Проявление брахидактилии и особенности ее лечения

Содержание

Радужка моего друга разделена пополам

Эта аномалия носит название Heterochromia и возникает из-за генетического сбоя, болезни или травмы глаза. Ровная «половинчатая» аномалия встречается очень редко.

Мой папа имеет по 6 пальцев на руках и по 2 средних пальца. Он часто использует их для выразительных жестов.

Пальцы этого человека полностью сформированы и в отличном рабочем состоянии, хотя при полидактилии такое встречается далеко не каждый раз. Чаще всего пальцы недоразвиты или сросшиеся. У этого человека данная аномалия была унаследована его сыном, но в юном возрасте ему удалили лишние пальцы.

У меня Синдром Ваарденбурга, из-за чего я глухой на одно ухо, имею белые волосы и глаза разного цвета

Синдром Ваарденбурга влияет на цвет вашей кожи, волос и глаз, а иногда может привести к потере слуха. Состояние связанно с мутациями шести генов, которые помогают формировать клетки, в первую очередь меланоциты, которые отвечают за пигментацию волос, кожи и глаз. Это врожденное заболевание, которое встречается примерно у 1 из 42 000 людей. Лечения от него нет.

Синдром зеркальной руки

По научному эта аномалия называется Ulnar dimelia, а в быту просто синдром Зеркальной руки. При ней отсутствует большой палец, но зато общее число остальных пальцев на каждой руке может достигать восьми или семи. Это состояние настолько редкое, что в медицинской литературе описано всего около 100 случаев за всю историю.

Мой сын родился с ушами эльфа

В медицине такое называют ухом Шталя, но некоторые зовут ушами эльфа или ушами Спока. Это деформация ушной раковины из-за неправильно сформированного хряща. Чаще всего подобное лечат оперативным путем сразу же после рождения младенца.

Я реально родился с такой рукой

По словам этого человека, такая аномалия у него возникла из-за синдрома амниотических перетяжек. Это происходит когда тонкие волокнистые нити внутри плодного пузыря опутывают часть тела младенца и перетягивают ее, отчего происходит деформация.

У меня всего 4 пальца на руке и указательный вместо большого

Называется эта аномалия Symbrachydactyly и возникает из-за недоразвития кистей рук. Чаще всего отсутствует один или несколько пальцев.

Я родился с рубцом на радужке

В медицине это называется макулярное сморщивание. Макулярная складка представляет собой рубцовую ткань , которая образуется в макуле глаза (центральная часть сетчатки). Эта часть глаза отвечает за остроту зрения, так что это условие может вызвать помутнение и искаженное видение. Макулярное сморщивание возникает когда стекловидное тело глаза отрывается от сетчатки.

У моей жены и сестры одинаково сросшиеся пальцы на ногах. Они заметили эту особенность и сделали татуировки

С научной точки зрения это состояние известно как синдактилия, но это обычно называют перепончатыми пальцами. Встречается оно примерно в 1 случае на 2000-2500 рождений.

У меня есть «щупальца» под языком. По моему у других такого нет

Эта аномалия называется бахромчатые складки языка или plica Fimbriata. Они безвредные, но иногда могут застревать в зубах. У большинства из людей они практически незаметны или в виде маленьких бугорков. Но иногда могут достигать сантиметра в длину и более.

Я родилась с шестью пальцами на одной ступне и с четырьмя на другой

Шесть пальцев это разновидность полидактилии под названием Гексадактилия. Но вот такая аномалия с разным числом пальцев на двух ногах, как на фото, встречается очень редко.

Я родилась с тремя пальцами, большим, безымянным и мизинцем

Пороки пальцев среди новорожденных встречаются достаточно часто, приблизительно у каждого десятого младенца что-то не так с пальцами рук или ног. Конкретно эта аномалия носит название эктродактилия или расщелина руки. Чаще всего ее связывают с так называемой клешнеобразной кистью, но в этом случае с тремя пальцами порок носит название тридактилия.

У меня пять пальцев, но ни одного большого

Все пять пальцев этого человека нормально развиты и функционируют, а большой палец на самом деле есть, но он по другому развит. Дефект называется Трифаланговый большой палец. Встречается примерно в 1 случае на 25 тысяч детей.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

  1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
  2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
  3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
  5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

Синдром ДаунаСиндром Аарскога-СкоттаСиндром расщелины лицаСиндром Поланда

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

  • Рентгенографии и реовазографии;
  • МРТ;
  • Электромиографии и стабилографии;
  • Подографии;
  • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Лечение болезни необходимо начинать в возрасте трех лет.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

  1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
  2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.

Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.

В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Так как брахидактилия является генетическим заболеванием, то предотвратить её развитие совершенно невозможно. В качестве профилактики на этапе планирования беременности обязательно ведётся консультирование родителей, у которых в семейном анамнезе отмечались случаи короткопалости. Генетик определяет степень вероятности рождения у них ребёнка с дефектами строения костей конечностей.

Прогноз данного заболевания, как правило, благоприятный. Хирургическая коррекция позволяет излечить недуг полностью или свести к минимуму его внешние проявления.

Мария Казакова, Врач-неонатолог 52 статей на сайте По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск. Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Я родился без носового моста

Чаще всего подобная аномалия является врожденной и нередко сочетается с некоторыми другими аномалиями — Синдромом Клиппеля — Фейля, ахондроплазией, задержкой психомоторного развития, синдромом Корнелии де Ланге и тд. Интересно, что эта уникальная особенность имеет свои преимущества — человек, который разместил эту фотографию сказал, что его нос никогда не кровоточит.

Частота встречаемости

На долю брахидактилии среди всех наследственных заболеваний кистей и стоп приходится почти четверть от общего числа. Её встречаемость в популяции составляет примерно полтора случая на 100 тысяч населения. Данная аномалия возникает с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Согласно статистическим данным, от брахидактилии страдает примерно пятнадцать человек из одного миллиона.